homocistinurija značenje
homocistinurija (homocystinuria), metabolički poremećaj u kojem je povećana koncentracija aminokiseline homocistina u krvi i mokraći. Najčešći oblik nastaje zbog smanjene aktivnosti cistationin-betasintetaze, enzima koji sudjeluju u prijetvorbi metionina u cistein. Dva ostala oblika nastaju zbog smanjene prijetvorbe homocisteina u metionin. U prvom obliku promjene su u metabolizmu kolagena, pa se klinički javljaju dislokacija optičke leće, osteoporoza, mentalna retardacija i trombotska vaskularna bolest. Liječi se dijetom u kojoj je smanjen unos metionina, a povećan cisteina. U ostala dva oblika nastaje deficit metionina i smanjena je sinteza nukleinskih kiselina pa nastaje poremećaj središnjega živčanog sustava (retardacija razvoja i cerebralna atrofija). Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno.